La inctiosis tipo arlequín es una variante grave de la ictiosis congénita autosómica recesiva y se considera una enfermedad rara ya que afecta a menos de uno por cada un millón de niños. Se trata de una mutación recesiva en un gen y produce una alteración de la piel. Así pues, es una enfermedad que se reconoce a simple vista en el momento de nacer aunque puede ser dignosticada de manera prenatal.
La ictiosis arlequín debe su nombre al disfraz de arlequín al que recuerda. Se caracteriza por la presencia de escamas grnades y gruesas, con aspecto de placas, que afectan a todo el cuerpo. Los niños además presentan los párpados volteados, de manera que se ve el párpado completamente rojo y los labios invertidos hacia afuera también. Se asocia, generalmente con otras deformidades faciales como las orejas aplanadas y, a menudo, con anomalías en otras partes del cuerpo como el tórax, donde provoca las correspondientes dificultades respiratorias.
Las complicaciones clínicas más frecuentes se deben a la vulnerabilidad de la piel que, en condiciones normales, funciona como barrera. De este modo, los niños sufren infecciones, contaminaciones generalizadas y mismo deshidrataciones que conducen al aumento anormal de sodio en sangre y malnutrición.
La explicación del porqué incluimos esta enfemedad en este blog está en el pronóstico. La mayoría de los niños fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Existen casos excepcionales en los que los niños llegan a la adolescencia, pero cuyo coste es la multitud de tratamientos especiales y limitación en las habilidades motoras y sociales.
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