SÍNDROME DE RETT

Al igual que el síndrome de Asperger, del que ya hablamos anteriormente, el síndorme de Rett es otros de los síndromes del trastorno generalizado del desarrollo que afecta al sistema nervioso y conlleva a problemas de desarrollo en los niños. Las áreas especialmente afectadas son el lenguaje y el uso de las manos y se puede diagnosticar como autismo o parálisis cerebral.

El síndome de Rett afecta casi en su totalidad a las niñas ya que la alteración se presenta en el cormosoma X (en un gen llamado MECP2). ¿Qué tiene que ver el cromosoma X en esto? Las mujeres tienen dos cromosomas X, y cuando se presenta un defecto en uno de los cromosomas, el otro es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva. Así pues, al contrario, los hombres tienen solo un cromosoma X que, al verse afectado por este síndrome, provoca generalmente un aborto espontáneo o una muerte prematura. 

Los síntomas que presenta esta enfermedad se desarrollan durante los 6-18 meses de edad o más tarde en otros casos, y los síntomas durante dicho desenviolvimiento varían de leves a graves. Entre ellos encontramos: 

• Brazos y piernas fácidos como primer síntoma
• Babeo
• Cambio en el desarrollo
• Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje
• Problemas graves en el desarrollo del lenguaje
• Escoliosis
• Circulación deficiente (piernas y brazos fríos y azules)
• Marcha temblorosa e inestable. Caminar rígido sobre los dedos de los pies
• Crecimiento de la cabeza relentizado a partir de 5-6 meses.
• Alteración de los patrones de sueño
• Pérdida del compromiso social
• Pérdida de movimiento con propósito de la mano
• Estreñimiento y reflujo gastroesofágico
• Convulsiones
• Problemas respiratorios graves que empeoran con el estrés. Respiración normal durante el sueño que se altera al despertarse. Son el síntoma más difícil y perturbador para el observador como los padres. No se sabe por qué suceden pero se recomienda mantener calma y confiar en que la niña se acostumbrará a los patrones nuevos de respiración. 

Para diagnosticar el Síndrome de Rett se pueden utilizar pruebas genéticas, pero éstas no siempre dan positivo. Así pues, el diagnóstico se basa finalmente en los síntomas. 

Según estos síntomas, se diagnostican 3 diferentes tipos de síndrome de Rett: atípico (comienza o muy temprano o muy tarde, con problemas de la smanos muy leves con casos diagnosticados en varones), clásico (satisface los criterios diagnósticos) y provisional (síntomas que aparecen entre 1-3 años)

Después de haber llevado a cabo el diagnóstico, el tratamiento con el que se procede incluye sobre toda ayuda para el día a día. Así pues hablamos de ayuda con la alimentación y cambio de pañales, medios para el estreñimiento y reflujo, fisioterapias para las manos o ejercicios para la escoliosis.

La alimentación suplementara puede ayudar con el crecimiento lento. Ouede que sea necesaria una sonda alimentaria si el niño no es capaz de tragar el alimento. El objetivo es proporcionar dietas ricas en calorías y grasa para ayudarle al niño ganar en peso y así aumentar las porbabilidades de mejorar la lucidez mental e interacción social.  

En cuanto a síntomas como convulsiones, reflujo, rigidez muscular o estreñimiento, se pueden utilizar medicinas para tratarlos. 

También se investiga con otro tratamiento como es el de las células madre. Sin embargo aún no es una terapia que se lleve a cabo habitualmente. 

Finalmente, en relación con las expectativas, se prevee que los niños con el síndrome de Rett pueden sobrevivir hasta los 25 años y llegar incluos a los 45. Las causas más frecuentes de muerte están relacionadas con los problemas respiratorios, convulsiones, neumonía por aspiración, desnutriciópn o mismo accidentes.